- Classic (tipo I)
- deficiencia de galactoquinasa (tipo II)
- deficiencia de epimerasa de galactosa (tipo III)
¿Qué es una galactoesémica?
La galactosemia es un trastorno hereditario raro del metabolismo de los carbohidratos que afecta la capacidad del cuerpo para convertir la galactosa (un azúcar contenido en la leche, incluida la leche de la madre humana) a glucosa (un tipo diferente de azúcar).
¿Cómo obtuvo la galactosemia su nombre?
Galactosemia (Galactosaemia británica, del griego î³î ± î »î ± îºï ïî¶î · + î ± î¯î¼î ±, que significa galactosa + sangre, Acumulación de galactosa en sangre ) es A un trastorno metabólico genético raro que afecta la capacidad de un individuo para metabolizar la galactosa del azúcar adecuadamente.
¿Qué causa Galt?
¿Qué causa la galactosemia? La galactosemia clásica ocurre cuando falta una enzima llamada galactosa-1 –fosfato uridiltransferasa (GALT) o no funcional . Esta enzima hepática es responsable de descomponer la galactosa (un subproducto de azúcar de la lactosa que se encuentra en la leche materna, la leche de vaca y otros alimentos lácteos) en glucosa.
¿puede la galactosemia desaparecer?
no hay cura para la galactosemia clásica ; En cambio, los niños son tratados con una dieta especial sin galactosa en la que evitan todos los productos que contienen leche y leche tanto como sea posible para el resto de sus vidas. Esto incluye: leche materna. Fórmula para bebés a base de leche de vaca.
¿La galactosemia es una discapacidad?
El funcionamiento neurológico, el desarrollo general y el desarrollo del lenguaje y el habla se evaluaron en todos los casos. Los resultados muestran que incluso los niños y adultos jóvenes médicamente bien tratados con galactosemia están en riesgo de desarrollar discapacidades , incluidos el retraso mental, las discapacidades del habla y el lenguaje.
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¿Quién es más afectado por la galactosemia?
La galactosemia clásica ocurre en 1 en 30,000 a 60,000 recién nacidos . La galactosemia tipo II y el tipo III son menos comunes; El tipo II probablemente afecta a menos de 1 de cada 100,000 recién nacidos y el tipo III parece ser muy raro.
¿La galactosemia afecta al cerebro?
galactosemia significa demasiada galactosa se acumula en la sangre. Esta acumulación de galactosa puede causar complicaciones graves, como un hígado agrandado, insuficiencia renal, cataratas en los ojos o el cerebro Daño . Si no se trata, hasta el 75% de los bebés con galactosemia morirán.
¿La galactosemia es la misma que la intolerancia a la lactosa?
¿La galactosemia es la misma que la lactosa o la intolerancia a la leche? No, la galactosemia no debe confundirse con la intolerancia a la lactosa . Las personas con galactosemia generalmente no tienen problemas para digerir lactosa o absorber galactosa. Los problemas ocurren después de que la galactosa ha entrado en el torrente sanguíneo.
¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con galactosemia?
con una dieta restringida con galactosa Los pacientes tienen una esperanza de vida normal . Sin embargo, los pacientes aún pueden sufrir complicaciones a largo plazo, como problemas de desarrollo mental, trastornos del habla, hipogonadismo hipergonadotrófico y disminución de la densidad mineral ósea (Bosch 2006).
¿Cómo se trata la galactosemia?
¿Cómo se trata la galactosemia? El único tratamiento para la galactosemia es evitar alimentos que contienen lactosa y galactosa . Un médico y un dietista que se especializa en trastornos metabólicos puede decirle qué plan dietética modificado deberá seguir su hijo.
¿Qué le sucede a una persona con galactosemia?
Las personas con galactosemia no pueden descomponer completamente la simple galactosa del azúcar . La galactosa constituye la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. Si se le da a un bebé con galactosemia, sustancias hechas de galactosa acumulada en el sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
¿Galactosemia se ejecuta en familias?
Para tener galactosemia, un niño debe heredar dos genes de galactosemia, uno de cada padre . En galactosemia, la galactosa y sus subproductos se acumulan en la sangre. Esto puede dañar las células y partes del cuerpo.
¿Cómo causa la galactosemia retraso mental?
El retraso mental que a veces se observa en niños galactosémicos puede ser causado por el alto nivel de galactosa, el bajo nivel de glucosa , o ambos. Se ha estimado que la intolerancia hereditaria a la galactosa ocurre en aproximadamente uno de cada 18,000 bebés
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¿Cómo se prueban la galactosemia?
Las pruebas para galactosemia se realizan en una muestra de sangre o orina.
- Muestra de sangre de un palo de talón. Si las pruebas de galactosemia se realizan en un bebé, se realizará un palo en el talón en lugar de un sorteo de sangre de una vena. …
- Muestra de sangre de una vena. El profesional de la salud que dibuja la sangre de su hijo: …
- Muestra de orina.
¿Qué órganos se ven afectados por la galactosemia?
El exceso de galactosa en la sangre afecta a muchas partes del cuerpo. Algunos de los órganos que pueden verse afectados incluyen el cerebro, los ojos, el hígado y los riñones . Los bebés con galactosemia generalmente tienen diarrea y vómitos dentro de unos días después de beber leche o fórmula que contiene lactosa.
¿Por qué no hay cura para la galactosemia?
El tratamiento más común para la galactosemia es una dieta baja en galactosa. Esto significa que la leche y otros alimentos que contienen lactosa o galactosa no se pueden consumir. No hay cura para la galactosemia o la medicación aprobada para reemplazar las enzimas .
¿Puedes vivir con galactosemia?
La mayoría de los niños que tienen galactosemia pueden tener vidas normales si se mantienen alejados de la comida y las bebidas que contienen galactosa . Sin embargo, aún pueden ocurrir síntomas leves incluso si su hijo evita los alimentos y las bebidas que contienen el químico.
¿Qué tan común es Duarte Galactosemia?
duarte galactosemia (DG) es mucho más común que la galactosemia clásica, y se estima que afecta cerca de uno de 4,000 bebés nacidos en los Estados Unidos.
¿Se pueden amamantar a los bebés con galactosemia?
En términos de condiciones infantiles, galactosemia es claramente una contraindicación absoluta para la lactancia . La leche materna es una rica fuente de lactosa, y la supervivencia misma de los bebés con galactosemia depende de que reciban una fórmula que no contiene lactosa.
¿Cuáles son los efectos a largo plazo de la galactosemia?
La galactosemia clásica no tratada puede provocar serios resultados médicos, incluidos problemas de alimentación, hepatotoxicidad, daño renal, daño cerebral, cataratas, sepsis y muerte .
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¿Pueden los adultos desarrollar galactosemia?
síntomas de galactosemia que los adultos pueden experimentar
Cataractas 1 en 5 personas con galactosemia desarrollan cataratas relacionadas con la galactosemia como adulto, que es causada por la acumulación de galactitol tóxico en la lente del ojo.
¿En qué alimentos se encuentran galactosa?
alimentos ricos en galactosa
- Barra formulada, barra de comida optimas delgadas, maní de chocolate con leche (5.62g)
- Honey (3.1g)
- Dulce de Leche (1.03g)
- Celery, cocinado, hervido, drenado, sin sal (0.85 g)
- Celery, cocinado, hervido, drenado, con sal (0.85 g)
- remolacha, enlatado, paquete regular, sólidos y líquidos (0.8 g)
¿Hay un análisis de sangre para la galactosemia?
Una prueba de galactosemia es una prueba de sangre u orina que verifica las enzimas que se necesitan para cambiar la galactosa en glucosa, un azúcar que su cuerpo usa para la energía. Una persona con galactosemia no tiene una de estas enzimas, por lo que los altos niveles de galactosa se acumulan en la sangre o la orina.